Kto je podozrivý z vnímavosti na MH

Rizikové faktory, ktoré vzbudzujú podozrenie na senzitivitu na malígnu hypertermiu

OBSAH

Problematika malígnej hypertermie sa aktuálne uberá od „iba“ včasného rozpoznania a terapie epizódy MH, k identifikácii vnímavých jedincov už predoperačne. Vďaka genetickej diagnostike je v súčasnosti možné aj bez invazívneho in-vitro kontrakčného testu odhaliť až 50% MH senzitívnych pacientov. Realizáciou tzv. beztriggerovej anestézie sa mortalita MH senzitívnych pacientov vyrovná mortalite v bežnej populácii. Aj preto je kruciálne diagnostikovať rizikových pacientov už predoperačne. Použitie novších volatilných anestetík, nedepolarizačných myorelaxancií, regionálnych blokád a sofistikovanejšieho monitoringu zmenilo priebeh epizódy MH k menej typickým, či miernym formám (1), ktoré sa môžu prejaviť oneskorene, napr. na zobúdzacej izbe, či rabdomyolýzou i niekoľko dní po CA. Nižšie uvádzame zoznam rizikových faktorov, ktoré vzbudzujú podozrenie na MH senzitivitu. Pri identifikácii takéhoto pacienta za účelom jeho ďalšej diagnostiky, prejdite prosím ku kapitole „Cesta od podozrenia k diagnóze“.

Rizikové faktory pre malígnu hypertermiu

Rizikové faktory pri CA (MH epizóda)

Počas CA: tachykardia, arytmia, hyperkapnia, zvýšená teplota či horúčka, zvýšená potivosť, celková stuhnutosť svalov, trismus, svalové kŕče, tras, šok s rozvojom DIC príp. MOF (ktoré nie je možné inak vysvetliť).

Po CA: teploty, tmavý moč, opuchy + bolesti svalov.

Rizikové faktory mimo CA (napr. zistené pri predoperačnom vyšetrení)

  • Pozitívna rodinná anamnéza: Diagnóza MH v rodine, či podozrenie na ňu, závažné komplikácie či úmrtie v rodine pri CA, ktoré nie je možné vysvetliť inak
  • Pozitívna osobná anamnéza: komplikácie v súvislosti s predchádzajúcou CA-tachykardia, arytmia, hyperkapnia, zvýšená teplota či horúčka, celková stuhnutosť svalov, trismus, kŕče, tras, šok s rozvojom DIC príp. MOF, edémy a bolesti svalov, tmavý moč i niekoľko dní po CA. Príznaky nie je možné vysvetliť inak
  • Prejavy súvisiace s MH mimo CA: abnormálne svalové bolesti, zdurenie, opuchy svalov pri alebo po fyzickej záťaži, horúčka pri alebo po fyzickej záťaži, tŕpnutie sánky po kofeíne, postresová či parainfekčná extrémna hyperpyrexia
  • MH-like disease: exertional recurrent rhabdomyolysis/myalgia, exertional heat stroke (EHS)
  • MH related disorders: Kongenitálne myopatie (zoznam pozri nižšie)
  • Zvýšenie svalových enzýmov v kľude: CK, AST, ALT, LDH, myoglobín v sére
  • Genetický nález v rekurentných génoch (náhodný)

RYR1 (CACNA1S) related disorders

Congenital myopathies

Core myopathies:
Central Core Disease, CCD
Multi-minicore Disease, MmD
Nemaline Myopathy, NM varianta Core-Rod myopathy
Centronuclear Myopathy, CNM

Iné kongenitálne myopatie:
King-Denborough Syndrome
Congenital Fibre Type Disproportion CFTD
Fetal akinesia
Late-onset axial myopathy

Channelopathies

Hypokalemic periodic paralysis, HypoPP

Exertional recurrent rhabdomyolysis/myalgia

Exertional heat stroke

Zdroje

  1. Heytens, L.; Forget, P.; Scholtès, J.L.; Veyckemans, F. The Changing Face of Malignant Hyperthermia: Less Fulminant, More Insidious. Anaesth Intensive Care 2015, 43, 506–511, doi:10.1177/0310057X1504300415
  2. Rufert H., et al. Consensus guidelines on perioperative management of malignant hyperthermia suspected or susceptible patients from the European Malignant Hyperthermia Group. Br J Anaest, 126 (1): p120-130 (2021) doi:10.1016/j.bja.2020.09.029
  3. https://www.fnbrno.cz/detska-nemocnice/klinika-detske-anesteziologie-a-resuscitace/akademicke-centrum-maligni-hypertermie-mu/t4031 19.5.2023
  4. https://mh.registry.cz/res/file/MH/maligni-hypertermie-web.pdf, Novinky v maligní hypertermii (registry.cz) 19.5.2023
  5. Klincová M., Štěpánková D., Aktuální problematika maligní hypertermie v denní praxi anestéziológa. Novinky v anesteziológii a intenzívnej medicíne 2023, s. 38-39, ISBN 978-70-69018-00-6